宣城同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在宣城被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,正在考虑后续治疗方案的您。
- 在宣城已完成手术,病理组织可用于检测,希望了解是否有更多靶向治疗机会。
- 在宣城的一线治疗效果不佳,医生建议寻找其他治疗方案时。
- 在宣城希望了解自身肿瘤的基因特征,为未来可能的治疗做准备。
- 医生在宣城的诊疗过程中,特别提及了PARP抑制剂这类药物。
这个检测能查出什么?
如果把我们的基因想象成一本制造细胞的说明书,那么这项检查就是仔细检查说明书里“同源重组修复”这一章。这一章由几十个“作者”(HRR基因)共同写成,负责指导细胞如何正确修复日常出现的DNA微小损伤。这个系统一旦“出错”(基因突变)或者整体“混乱”(HRD状态),细胞修复能力就会下降。我们的检测做两件事:第一,逐一排查28个关键“作者”(包括最重要的BRCA1/2)的笔误(基因突变);第二,从整本书的排版布局上(通过分析上万个特定的基因位点)判断其是否出现了大片段的混乱、丢失或重复,并计算出一个综合的“混乱分数”(HRDscore)。这两方面结合,能综合评价肿瘤对PARP抑制剂这类靶向药是否敏感。需要注意的是,它检测的是肿瘤组织的基因状况,反映的是治疗的可能性,但不能预测所有治疗效果,也无法替代医生的综合判断。
检测过程麻烦吗?
这项检测通常使用您已有的肿瘤组织样本,比如手术或穿刺后保存在医院病理科的蜡块或切片,无需您再次经受采样过程。如果使用这些组织样本,您只需配合签署知情同意书并提供样本即可。另一种方式是抽取10毫升左右的外周血(约两试管),这类似于常规抽血检查,无需空腹,过程快速,只有轻微的针刺感。具体使用哪种样本,需要根据您的病情和医生的建议来决定。在宣城的合作机构可以直接采样,外地用户也可以通过医生协助或专业物流邮寄样本。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用新一代测序技术,具有很高的灵敏度和特异性,能够精准地识别基因序列的改变和基因组的不稳定特征。检测在符合资质的实验室内进行,流程严格规范,确保结果可靠。其安全性很高,组织检测无额外风险,抽血检测也属于常规医疗操作。报告结果会由专业人员进行分析解读。请您理解,任何检测都存在极小的技术局限,例如当肿瘤细胞在样本中含量极低时,可能影响分析。检测结果需要由您的主治医生结合您的全面临床情况进行综合判断,才能制定最终的治疗方案。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 决定检测前,请务必与您的主治医生充分沟通。
- 若使用组织样本,请提前确认医院病理科是否有合适的蜡块或切片可供调用。
- 仔细阅读并签署知情同意书,了解检测的用途与局限性。
- 检测为自费项目,费用约为9000元,不支持医保报销。
- 报告出具时间约为10个工作日,具体可能因样本运输、质检情况略有浮动。
- 收到报告后,请务必携带报告原件咨询您的主治医生进行解读和后续决策。
- 请妥善保管您的检测报告,作为个人健康档案的一部分。
用户评价 (12条,均分4.8)
父亲胃癌,需要做这个检测。我们人在外地,一开始特别担心异地怎么办。结果全程线上操作,咨询、申请、查看报告都在公众号里完成。发票也是电子版,直接下载,报销很方便。数字化做得不错。
机构回复
谢谢您的反馈!我们开发线上全流程服务,正是为了突破地域限制,让更多异地就医的家庭也能便捷地享受到精准检测。祝令尊早日康复!
肠癌患者,之前做过别的基因检测,这次为了用新药补做HRD评分。担心重新取样麻烦,但他们说可以用之前的蜡块,省事了。从调蜡块到出报告10天搞定,效率很高。结果和之前检测也能相互印证,没出现矛盾,靠谱。
机构回复
能利用既往蜡块避免了您再次取样的不便。我们注重检测结果的一致性,很高兴新报告能与您既往信息相互印证。祝您新药治疗有效!
报告里数据很多,我自己看懵了。他们的售后不是一次性的,第一次解读后隔了一周又来回访,问我消化得怎么样,有没有新问题。这种二次回访特别好,因为第一次听完可能忘了,或者有新念头,有机会再问一次就很踏实。
机构回复
您的体验正是我们设计“阶梯式解读与回访”的初衷。基因信息量庞大,一次沟通未必能完全吸收。我们希望通过多次、贴时的沟通,确保您真正理解并运用好报告。
我个人非常注重隐私,所以在检测完成后,特意通过客服申请了‘数据删除’。他们核实了我的身份后,走了一个申请流程,大概一周后邮件正式确认我的分析数据已从业务数据库中安全删除。虽然原始数据依法要保存一段时间,但这个响应速度和服务我很满意。
机构回复
我们充分尊重并支持您行使个人数据权利。对于非必要保留的数据,我们建立了规范的申请删除流程,并会及时给予您明确的反馈。感谢您的认可。
整个检测流程像网购一样简单,下单后检测盒直接寄到家,里面有冰袋和预付费回寄包裹,自己联系医院取切片放进去寄回就行。对异地就医或不方便出门的人来说太友好了。电子报告推送也很及时。
机构回复
您将我们的服务比作便捷的网购,是对我们莫大的鼓励!我们致力于打造人性化、居家可完成的检测体验。感谢您的认可,祝您健康!
检测挺准的,跟之后大医院的复核结果一致。客服响应也快。就是觉得价格稍微有点高,虽然知道技术成本在那里。要是能有一些针对经济困难患者的援助计划或者分期付款的选择,就更人性化了。不过,现有的服务对得起这个价钱。
机构回复
诚恳感谢您的反馈与理解。关于检测费用,我们一直在寻求通过技术进步和规模效应来优化。同时,您关于援助计划和分期付款的建议非常重要,我们会认真研究其可行性。
流程挺规范的,每一步都有短信通知。我是术后复查做的,想看看有没有新药机会。唯一小遗憾的是,周末联系客服有时回复较慢,可能是在休息吧。但工作日沟通都很顺畅。
机构回复
感谢您的理解与反馈。我们已安排周末轮值客服,确保能及时响应紧急咨询。非紧急问题您也可以留言,我们会在下一个工作日第一时间处理。
最大的优点是可靠。我同时在两家权威机构做了检测,结果关键指标完全一致,但你们家的报告在HRDscore的分析维度上更细致一些。这让我对后续治疗方案的信心更足了。在生命攸关的事情上,准确是第一位的。
机构回复
非常感谢您对我们检测准确性的终极肯定。结果的可重复性与可靠性是我们实验室的生命线。您严谨的比对,是对我们质量体系最严格的检验,我们深感荣幸。
我自己是肺腺癌患者,主治医生建议测HRD。最让我满意的是抽血和寄送样本的环节。他们合作的护士上门采血,时间可以自己约,不用我跑医院。冷链快递盒设计得很专业,里面有冰袋和温度计,我看着护士打包好,心里特踏实。
机构回复
很高兴我们的上门服务和样本运输保障能给您带来安心体验。确保样本在运输过程中的质量和稳定性,是保证检测结果准确性的第一步。请您也保重身体!
对比过几家机构的报告,你们家的在结构清晰度和逻辑性上确实更胜一筹。特别是‘核心发现摘要’部分,一页纸就把关键结论和行动建议说清了,方便直接拿给医生看。后面的详细数据又能满足深度挖掘的需求。
机构回复
非常感谢您的比较与认可。我们致力于打造“摘要清晰,详情有据”的报告体系,旨在高效传递核心信息的同时,保证专业内容的深度和可追溯性。
客服响应速度很快,不管是晚上留言还是周末提问,基本一两个小时内就有回复。有次我对检测原理不太明白,客服甚至发了一段简短的科普视频给我,这种主动用多种形式解决问题的态度值得点赞。
机构回复
及时、多元化的科普与答疑是我们的服务标准。很高兴我们的努力能让您更安心地理解检测。我们会继续保持!
拿到报告后,我发现报告里我的名字是用星号部分隐藏的,只有送检医生和我的实名是分开管理的。这种报告本身去标识化的设计很用心,即使报告电子版不小心外流,别人也不能直接确定是谁的。
机构回复
感谢您的观察。我们在报告呈现上采用了去标识化设计,将个人身份信息与检测结果进行技术分离,正是为了防范此类潜在风险,多维度保护您的隐私。
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